簡要描述:MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2是一種僅用于研究的(RUO)檢測FANCD2和PALB2基因的缺失或重復(fù),這些基因與范可尼貧血(FA)相關(guān)。
一、產(chǎn)品簡介
MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2是一種僅用于研究的(RUO)檢測FANCD2和PALB2基因的缺失或重復(fù),這些基因與范可尼貧血(FA)相關(guān)。
FA是一種常染色體隱性遺傳病,影響所有骨髓元素,與心臟、腎臟和肢體畸形以及皮膚色素改變有關(guān)。到目前為止,已經(jīng)確定了幾個FA相關(guān)基因,其產(chǎn)物在FA/BRCA途徑中起作用。該通路中的一個關(guān)鍵事件是FANCD2蛋白的單泛素化,它依賴于多蛋白FA核心復(fù)合物。FANCD2基因缺陷是導(dǎo)致FA的可能原因之一。FANCD2基因(44個外顯子)全長約73 kb,位于染色體3p25.3上,距p端粒約10 Mb。FA也與PALB2基因缺陷有關(guān)。研究表明,PALB2突變導(dǎo)致乳腺癌易感性增加,雙等位基因突變導(dǎo)致Fanconi貧血FA-N亞型,并易患兒童癌癥。在大約3%的家族性胰腺癌家族中也檢測到PALB2突變,特別是那些也發(fā)生乳腺癌病例的家族。PALB2基因全長約38kb,位于染色體16p12.1上,距p端粒約24mb。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P057-025R | SALSA MLPA Probemix P057 FANCD2-PALB2 | 25 reactions |
P057-050R | SALSA MLPA Probemix P057 FANCD2-PALB2 | 50 reactions |
P057-100R | SALSA MLPA Probemix P057 FANCD2-PALB2 | 100 reaionts |
三、代理簡介
MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學(xué)儀器,實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!